Когда люди спрашивали Кэрри Рейнольдс о ее этнической принадлежности, она не знала ответа. Рейнольдс из Понте-Ведра-Бич, штат Флорида, родился в 1975 году и удочерил. Итак, в начале 2018 года она купила набор для генетического тестирования у AncestryDNA, плюнула в пробирку и отправила свой образец на обработку.
Результаты Рейнольдс удивили ее во многих отношениях. Из-за своих темных волос и карих глаз она решила, что она испанка, итальянка или чероки. Оказывается, она в основном англичанка, немного ирландка и шотландка, и немного шведка. И ее генетические совпадения с другими тестируемыми в базе данных Ancestry включали двух сводных братьев и сестер. Рейнольдс отправил им сообщение через систему Ancestry, и один из них, Марк, тоже усыновленный, немедленно ответил. Пара решила объединиться, чтобы найти своих биологических родителей. Через пару месяцев они узнали о третьем сводном брате в системе, сестре, которая рассказала им об их биологическом отце.
Рейнольдс и Марк встретили своего биологического отца, который тепло принял их и рассказал об их матерях. Рейнольдс написал ей, но так и не получил ответа. По ее словам, она была разочарована, но акцентирует внимание на том, что люди, которые ее вырастили, - ее родители. «Моя семья - это моя семья, что бы ни говорила ДНК», - говорит она.
Более 28,5 миллионов потребителей приобрели набор для генетического тестирования у одной из четырех крупнейших компаний, занимающихся тестированием непосредственно потребителям:AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage и 23andMe. Компании планируют активизировать рекламу и предлагать скидки во время праздников, и вас могут соблазнить подписаться.
Большинство людей, заказывающих набор, интересуются своими корнями и ищут более подробную информацию о том, откуда их предки. Возможно, вы захотите найти живых людей, с которыми вы разделяете ДНК, будь то пробить кирпичную стену в вашем генеалогическом древе или идентифицировать своих биологических родителей. Или вы можете узнать, подвержены ли вы риску развития или передачи определенных заболеваний.
Как минимум, это хорошее развлечение, правда? Конечно, но вам все равно нужно знать, на что вы подписываетесь, в том числе о возможных непредвиденных последствиях и о том, находится ли ваша конфиденциальность под угрозой.
Вы заплатите от 79 до 99 долларов за базовый набор для тестирования (подробные сведения о четырех популярных наборах см. В рамке ниже). После того, как вы плюнете в пробирку или проведете мазок по щеке, чтобы взять образец ДНК, собственная лаборатория тестирующей компании или ее партнер извлечет вашу ДНК и переведет ее в данные, являющиеся вашим генетическим кодом. Алгоритмы компании рассчитают вашу этническую принадлежность, определив, какие сегменты вашей ДНК происходят из разных регионов мира. Вы получите результаты в течение четырех-восьми недель.
Ваш генетический код будет сравнен с кодом всех остальных, кто прошел такой же тест. «Совпадения» указывают на отношения некоторой степени, близкие или отдаленные, в зависимости от процента ДНК, которую вы разделяете с другим человеком. Вы и ваш матч получите уведомление, если вы оба выбрали этот вариант. Пока вы участвуете в системе, вас будут сравнивать с новыми тестируемыми.
Совпадения будут включать имя пользователя (это может быть не настоящее имя человека), то, как вы связаны и (в зависимости от компании), сколько ДНК у вас общего, страну проживания, этническую принадлежность и соответствие решил связать семейное древо с данными.
Вы можете пройти три типа тестов. Какие из них вы выберете, зависит от ваших целей.
Аутосомное тестирование , который анализирует ДНК, унаследованную вами от обоих родителей, описывается как имеющий широкий, но относительно неглубокий охват, по словам Ричарда Хилла, автора «Руководства по тестированию ДНК» и одного из первых известных приемных детей, которые нашли своих биологических родителей с помощью генетического тестирования. Половину аутосомной ДНК вы получаете от мамы, половину - от отца, а они - от родителей и так далее. Это означает, что ДНК любого предка урезается вдвое в каждом поколении, поэтому примерно через пять поколений ДНК любого из поколений может быть не обнаружена с помощью аутосомного теста.
Два других теста имеют узкий, но глубокий охват, и они могут помочь вам проследить вашу родословную на 10 или 20 поколений. Y-ДНК Тест может проводиться только на мужчинах, но женщины могут нанять родственника-мужчину для теста. Мужчина наследует Y-ДНК от своего отца, который унаследовал ее от отца, и так далее. Поскольку семейные фамилии обычно передаются по мужской линии, вы можете использовать этот тест, чтобы выяснить, связаны ли семьи с одинаковой фамилией. Митохондриальная ДНК передается от матерей всем их детям, но только женщины передают его, поэтому вы можете использовать этот тест для определения своей материнской линии.
Чтобы найти как можно больше совпадений с родственниками с помощью всего одного теста, пройдите аутосомный тест от AncestryDNA, который имеет самую большую базу данных. FamilyTreeDNA - единственная компания, предлагающая все три теста.
Для наиболее полного набора совпадений «ловите рыбу во всех прудах», - говорит Хилл. Поскольку так много людей проходят только один тест, базы данных компаний сильно различаются, и вы не можете заранее знать, какой тест даст вам наиболее близкие и наиболее полезные совпадения. (FamilyTreeDNA и MyHeritage принимают загрузку ваших данных из других сервисов, чтобы вы могли получить от них дополнительные совпадения, но AncestryDNA и 23andMe - нет.)
«Если вы тестируете в Ancestry, но не в трех других, вам может не хватать самого лучшего совпадения, например, кузена, у которого есть семейные фотографии или семейная Библия, о которых вы никогда не знали», - говорит Роберта Дж. Эстес, специалист по генетической генеалогии и член Международное общество генетической генеалогии, группа специалистов по генеалогии, добавивших тестирование ДНК в свой инструментарий.
Хилл говорит, что экзаменуемые часто ошибочно воображают, что получат готовое генеалогическое древо. Но даже имея совпадения и представление о том, насколько тесно эти люди связаны с вами, вы должны обмениваться с ними информацией и искать подсказки в других ресурсах, чтобы выяснить, где и как эти люди вписываются в ваше семейное древо. Имея платное членство на Ancestry.com и MyHeritage, вы можете просматривать родословные других членов и выполнять поиск в онлайн-архивных ресурсах.
Специалисты по генетической генеалогии ненавидят телевизионную рекламу AncestryDNA, в которой парень меняет свой шотландский килт на немецкие ледерхозены после того, как получит результаты своей этнической принадлежности, говорит Эстес, потому что это упрощает процесс и искажает ожидания потребителей.
Компании, занимающиеся тестированием, определяют «эталонные группы» живых людей с глубокими региональными корнями и известным происхождением. Затем они сравнивают ваши данные аутосомного теста с данными своих справочных панелей, чтобы определить ваше этническое происхождение, выраженное в процентах. Поскольку контрольные панели каждой компании являются собственностью компании, ваши результаты каждого теста будут отличаться. Хотя вы унаследовали половину ДНК от мамы и половину от отца, вы получите 50% от каждого родителя, чем ваши братья и сестры, поэтому результаты у вас и ваших братьев и сестер могут отличаться. А поскольку люди мигрируют, а национальные границы со временем меняются, результаты надежно помещают ваших предков только на континентальный уровень - европейский, азиатский, африканский или индейский (Северная и Южная Америка). В Европе тесты также надежно идентифицируют еврейское происхождение ашкенази.
По мере того, как все больше людей проходят ДНК-тест, контрольные панели будут улучшаться, а компании, занимающиеся тестированием, работают над улучшением своих моделей и алгоритмов. Вы будете периодически получать обновленные отчеты, которые могут уточнить ваше происхождение или еще больше запутать вас. Например, первая оценка этнической принадлежности Кэрри Рейнольдс относилась к Пиренейскому полуострову - Испании и Португалии, - но в более поздних результатах ее не было.
Специалисты по генеалогии говорят, что многие американцы обычно верят, что у них есть коренные американцы. Это может быть правдой, но это трудно доказать даже с помощью генетического тестирования. Хотя их генетический код уникален, коренные американцы веками смешивались с европейцами. Таким образом, коренное американское происхождение может проявляться в очень малой части вашей родословной - как обнаружила Элизабет Уоррен, когда она приняла вызов президента Трампа, чтобы доказать свое коренное американское происхождение. По словам Хилла, на востоке США процент индейского происхождения может составлять от 0% до 1%, тогда как в западных штатах он может достигать 3–4%.
Иногда испытуемые узнают, что люди, которые их воспитали, не были их родителями или что один из родителей был неверным. Отцы могли не знать, что они отцы. Биологические матери могут не захотеть быть найденными. Родители могут не захотеть признать, что они отдали ребенка на усыновление или были репродуктивными донорами. Национальный институт здравоохранения рекомендует подумать о том, какая информация будет сообщаться вам, есть ли информация, которую вы предпочли бы не знать, и можете ли вы отказаться от получения более конкретной информации.
Прежде чем покупать комплект, Федеральная торговая комиссия рекомендует вам внимательно изучить веб-сайты компаний и их политику конфиденциальности, чтобы получить подробную информацию о том, как компания защищает, использует и передает собираемую информацию. При регистрации внимательно выбирайте свою учетную запись и настройки конфиденциальности. Когда компании приглашают вас принять участие в исследовании, убедитесь, что вы понимаете, на что соглашаетесь. AncestryDNA, MyHeritage и 23andMe согласовали свои политики конфиденциальности с лучшими практиками, рекомендованными Future of Privacy Forum, аналитическим центром в Вашингтоне, округ Колумбия, для сбора, защиты, обмена и использования генетических данных, созданных компаниями, проводящими тестирование непосредственно для потребителей. .
Политика конфиденциальности обычно требует информированного согласия компаний на передачу вашей генетической информации в агрегированной и обезличенной форме - сгруппированной с данными других людей и без идентификации личной информации - с партнерами по исследованиям. Например, AncestryDNA утверждает, что их партнеры могут включать коммерческие или некоммерческие организации, которые проводят или поддерживают научные исследования или разработку терапевтических средств, медицинских устройств или связанных материалов для лечения, диагностики или прогнозирования состояний здоровья - «без пользы для вас».
«Вы буквально отдаете свое программное обеспечение, которое связывает вас со всеми членами вашей семьи», - говорит Джоэл Уинстон, бывший заместитель генерального прокурора штата Нью-Джерси, чья юридическая практика сосредоточена на судебных разбирательствах по правам потребителей, конфиденциальности информации и данных. закон о защите. «При появлении новых технологий возникнут непредвиденные проблемы, и вы должны сбалансировать риски, связанные с тестированием непосредственно потребителю, с преимуществами», - говорит Томас Мэй, исследователь из Института биотехнологии HudsonAlpha. «Предотвращение потенциального нарушения конфиденциальности также достигается за счет того, что мы не получаем всего хорошего».
Компании тестируют и хранят ваш биологический образец и генетические данные внутри компании или могут использовать для этих целей третьих лиц. Вы можете попросить их уничтожить или вернуть ваш образец и удалить ваши данные ДНК из их системы, обычно в течение 30 дней с момента вашего запроса. Однако неофициальные данные свидетельствуют о том, что извлечение ваших данных проще сказать, чем сделать, а в политике конфиденциальности говорится, что ваши данные нельзя удалить из начатых или завершенных исследовательских проектов. По словам Уинстона, конфиденциальность может быть нарушена в любой момент. «Я думал, что Equifax защитит свою информацию, так что мало ли», - говорит он.
Прямое генетическое тестирование потребителя - это большой бизнес, который становится все больше. По данным Global Market Insights, к 2024 году мировой рынок генетического тестирования напрямую потребителю превысит 2,5 миллиарда долларов. «Вы думаете, что подписываетесь на историю, но на самом деле это коммерциализация вашей ДНК», - говорит Уинстон. «Они проводят тесты по цене, чтобы взять стог сена и найти в нем иголку», - говорит он. Цель компаний - найти людей с генетическим вариантом, чтобы, скажем, избежать болезни Альцгеймера или понизить кровяное давление.
Люди всегда беспокоятся: Что, если страховая компания или работодатель тайком попытаются определить, кто подвергается высокому риску? говорит Мэй. Также есть опасения, что анонимные данные могут быть повторно идентифицированы. Если вы считаете, что тестирующая компания злоупотребила вашими данными или у вас есть претензия к ней иным образом, бремя доказывания лежит на вас, и компании потребуют, чтобы вы обратились в арбитраж.
При определенных обстоятельствах правоохранительные органы могут предоставить ДНК или загрузить генетический код неизвестного подозреваемого для поиска семейных соответствий в базах данных компаний. В 2018 году пресловутый убийца из Голден Стэйт, серийный убийца и насильник, был идентифицирован после того, как FamilyTreeDNA начала сотрудничать с ФБР. По словам Джуди Г. Рассел, специалиста по генетической генеалогии и юриста (www.legalgenealogist.com), клиенты были возмущены, когда они поняли, что у них нет предварительного предупреждения, никакого уведомления после и нет эффективных вариантов, если они возражают.
Позже FamilyTreeDNA пояснила, что правоохранительные органы могут предоставить образцы ДНК, чтобы получить совпадения, чтобы попытаться идентифицировать останки умершего человека или установить виновного в убийстве или сексуальном посягательстве. Но без действующей юридической процедуры (с использованием судебных постановлений, повесток в суд и ордеров) правоохранительные органы не увидят больше, чем любой другой пользователь. Пользователи могут отказаться от сопоставления правоохранительных органов, не теряя преимуществ теста, за который они заплатили.
Стоит ли бояться потерять страховое покрытие или платить более высокие ставки из-за генетического тестирования? Закон о недискриминации в области генетической информации от 2008 года (GINA) защищает американцев от дискриминации в области медицинского страхования и трудоустройства на основе генетической информации. Медицинские страховые компании не могут использовать генетическую информацию для принятия решений о праве на льготы, страховом покрытии, страховании или установлении страховых взносов. Работодатели не могут использовать генетическую информацию при принятии решений о приеме на работу, увольнении, продвижении по службе, оплате и назначении на работу. Тем не менее, GINA не распространяется на работодателей с менее чем 15 сотрудниками, а также на людей, охваченных несколькими формами федерального и военного страхования (страхование здоровья федеральных служащих, Управление здравоохранения ветеранов, Военный трикар США и Служба здравоохранения Индии). Он также не распространяется на долгосрочное страхование, страхование жизни или страхование от инвалидности.
Ваше государство может обеспечить некоторую защиту. По данным Национального исследовательского института генома человека, семнадцать штатов ограничивают использование генетической информации при определении покрытия для страхования жизни и страхования по инвалидности, а восемь штатов ограничивают ее использование для страхования на случай длительного ухода.
Туристические компании Heritage предлагают групповые и индивидуальные туры в определенные страны или составят индивидуальный маршрут, чтобы вы могли посетить деревню, осмотреть семейный дом или встретиться с живыми родственниками, которых вы могли найти с помощью совпадений из теста ДНК. Во время генеалогического тура вы можете посетить архивы, церкви и другие источники семейных записей и традиционных генеалогических исследований. Здесь мы выделили несколько вариантов. Для большинства туров вам необходимо связаться с компанией, чтобы узнать цены.
Следы предков. Персонализированные туристические пакеты с предварительным исследованием одной ветви вашей семьи с документацией, роскошными поездками и исследователем, который будет сопровождать вас на встречах с экспертами и посещениях архивов. Двухдневные туры в Англию, Шотландию и Уэльс стоят 9 200 долларов; для других частей Европы они стоят 11 050 долларов. Трехдневные туры стоят 11 670 долларов или 13 510 долларов; запросить расценки на четырехдневные туры.
Предки ProGenealogists. Экскурсии по наследию с гидом включают пятичасовой обзор семейной истории перед поездкой и путешествие с группой и специалистом по генеалогии в Ирландию, Италию или Германию. Цены начинаются от 3400 долларов. Или создайте индивидуальный визит в дом предков за 2000 долларов и выше.
Мои китайские корни. Исследования предков и путешествия с индивидуальным маршрутом и экспертными гидами.
Мое семейное наследие Ирландии. Индивидуальные исследования и турпакеты по генеалогии на срок от одного до трех дней.
Путеводитель и генеалогия Polin. Услуги частного гида и генеалогического исследования в Центральной Европе.
Спектор Трэвел из Бостона. Корни и культурные туры по различным африканским направлениям и индивидуальным маршрутам.
Все четыре основные компании, занимающиеся тестированием ДНК напрямую потребителю, предоставляют предоплаченную обратную доставку своих тестовых наборов. Стоимость не включает доставку и налоги.
AncestryDNA. Компания имеет потенциальную базу данных более 15 миллионов человек. Тест стоит 99 долларов. Еще за 20 долларов можно получить дополнительную информацию о 26 личных качествах. Ежемесячная подписка Ancestry для доступа к генеалогическим записям (после 14-дневной бесплатной пробной версии) стоит от 20 до 45 долларов; шестимесячное членство стоит от 99 до 199 долларов.
Поиск семьи. База данных Family Finder (по оценке MIT Technology Review) составляет 1 миллион человек. Аутосомный ДНК-тест (анализ ДНК обоих родителей) стоит 79 долларов. За 89–199 долларов вы можете пройти анализ ДНК по материнской линии; по отцовской линии - от 169 до 359 долларов. Стоимость тестовых пакетов варьируется от 248 до 637 долларов.
MyHeritageDNA. База данных компании потенциально составляет 2,5 миллиона человек. Тест на происхождение составляет 79 долларов; за 199 долларов вы можете пройти тест на здоровье и происхождение. Полный план предков предоставляется бесплатно в течение первого месяца и 149 долларов в течение первого года, что составляет 50% от годовой платы. Годовая подписка на обновления состояния здоровья составляет 99 долларов, первый год - бесплатно.
23andMe. The company has, potentially, more than 10 million people in its database. Ancestry service is $99; for $199, you can get health and ancestry results, with a 10% discount for each additional kit. Add a health report to an ancestry report later for $125 (if you include it at the start, you save $25).
Bob Perkins of Stillwater, Okla., took a DNA test from 23andMe to explore his ancestry. When Perkins, 64, who was adopted, received updates, he learned that he was predisposed to hemochromatosis, a disorder in which the body stores too much iron, which can lead to joint and organ damage and, eventually, death. Perkins had been suffering from poor health for two years. Based on the 23andMe results, his doctor ordered a test that showed that Perkins had already developed the condition and started treating him. Perkins says the test saved his life.
Of the four major direct-to-consumer testing companies, 23andMe is the only one that currently offers health-related reports that have been approved for marketing by the U.S. Food and Drug Administration. It provides reports about your carrier status (Do you have genetic variants for a condition that you won’t develop but may pass on to your children?), health predisposition to 10 diseases or conditions (What is your chance for developing certain conditions, such as breast cancer, late-onset Alzheimer’s disease or Parkinson’s disease?), wellness (How does your DNA influence, for example, your caffeine consumption, lactose digestion or muscle type?) and traits (How does your DNA make you unique, from your food preferences to your physical features?). AncestryDNA now offers information about traits. MyHeritage recently introduced health reports, but because it provides “physician oversight,” it hasn’t had to get approval from the FDA.
Having a variant that is known or suspected to be associated with a disease or trait doesn’t necessarily mean you will develop the condition. It’s possible to get a false positive result, and the reports don’t cover all of the genetic variants, environmental factors or lifestyle choices that could influence your risk for the conditions. For example, more than 1,000 variations in each of the BRCA1 and BRCA2 genes have been associated with an increased risk of cancer, according to “Direct-to-Consumer Genetic Testing,” published by the National Institutes of Health (https://ghr.nlm.nih.gov). But 23andMe’s test analyzes only three of those variations, which are most common in people of Ashkenazi Jewish background. So, even if your test result is negative, it doesn’t mean you will never get cancer, nor does a positive result mean you will develop cancer.
The testing can’t be used to diagnose any disease or condition, so if you receive a positive result, you should consult your physician or a genetic counselor and get a confirmatory test prescribed by a physician.
Because a direct-to-consumer test is done without a referral from a health care provider and isn’t considered diagnostic, health insurance companies generally don’t pay for it. But if you share your results with your physician and he or she recommends additional testing or management, the follow-up care may be covered. The IRS recently issued a private letter ruling to 23andMe saying that purchasers of the 23andMe Health and Ancestry test kit could deduct part of the cost as a medical expense if they itemize on their federal return. Even if you don’t itemize or haven’t accumulated enough medical expenses to deduct them, the ruling allows HSA funds and flexible spending accounts to reimburse you for that amount.